Fotografías cedidas por los familiares de Luis Gilberto Miranda Pérez
Introducción
En el mundo de las enfermedades raras hay historias tan conmovedoras y reveladoras como la de Luis Gilberto Miranda Pérez y su valiente esposa Olguita. La vida de Luis, un hombre común que trabajaba como ensamblador en cocinas de hoteles, cambió drásticamente el día en que una crisis de salud lo llevó al Hospital Salvador Allende con síntomas alarmantes: vómitos proyectados, diarrea y presión arterial muy alta. Hoy en Cuban Trail Team te traemos la historia de una familia enfrentando la porfiria aguda intermitente, una condición compleja y poco comprendida, contada a través de los ojos amorosos y esperanzadores de Olguita.
¿Qué es la porfiria aguda intermitente (PAI)?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es más que un simple trastorno metabólico, es una condición que puede impactar profundamente la vida de quienes la padecen. Este trastorno hereditario afecta la producción de hemo, un componente crucial de la hemoglobina, esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. La alteración en la síntesis de hemo se debe a una deficiencia enzimática en su vía biosintética, lo que resulta en la acumulación de precursores tóxicos en el cuerpo, como el ácido aminolevulínico y la porfobilinógeno. Estas sustancias pueden causar daños significativos si no se controlan adecuadamente .
Síntomas y manifestaciones clínicas de la porfiria aguda intermitente
Los síntomas de la porfiria aguda intermitente son variados y a menudo impredecibles. Los pacientes pueden experimentar episodios agudos de dolor abdominal, que a menudo son el signo más distintivo de esta enfermedad. Estos dolores pueden ser tan severos que requieren hospitalización y manejo del dolor. Además, los pacientes pueden experimentar confusión, alucinaciones, y otros problemas neuropsiquiátricos, lo que a veces lleva a diagnósticos erróneos de enfermedades psiquiátricas o neurológicas.
La sensibilidad a la luz solar es otro síntoma característico, aunque menos común, que puede manifestarse en forma de lesiones cutáneas o quemaduras solares graves con mínima exposición al sol. Además, los pacientes con porfiria aguda intermitente pueden sufrir de hipertensión, taquicardia, e incluso insuficiencia renal en episodios severo .
Vivir con porfiria aguda intermitente: la historia de Luis Gilberto Miranda Pérez
Esta vez nos sumergimos en una de esas historias: la de Olguita, cuya vida cambió drásticamente cuando su esposo Luis fue diagnosticado con porfiria aguda intermitente (PAI). A través de esta entrevista, Olguita nos abre las puertas a su experiencia personal con esta condición médica compleja y desafiante, compartiendo no solo los desafíos y dificultades, sino también los momentos de fortaleza, aprendizaje y esperanza.
Esta conversación íntima y reveladora nos lleva desde los primeros días de confusión y miedo, a través del arduo camino hacia el diagnóstico, hasta el impacto profundo que la PAI ha tenido en la vida diaria de Luis y su familia. Olguita, con gran valentía y sinceridad, relata cómo han enfrentado juntos los retos que la enfermedad ha presentado, ofreciendo palabras de aliento y solidaridad a aquellos que podrían estar atravesando situaciones similares.
Cuban Trail Team (CTT): Olguita, gracias por compartir con nosotros tu historia. ¿Podrías contarnos más sobre el inicio de esta travesía con la porfiria aguda intermitente?
Olguita: Claro, todo empezó de manera inesperada. Luis era un hombre completamente saludable hasta que un día, estando en casa de su madre, empezó a sentirse terriblemente mal. Lo que parecía una simple indisposición, resultó ser el comienzo de una larga batalla contra la porfiria aguda intermitente.
CTT: ¿Cómo fue el proceso para llegar al diagnóstico de porfiria aguda intermitente?
Olguita: Fue un camino largo y lleno de incertidumbres. Tras varios ingresos hospitalarios y episodios de síntomas graves, los médicos comenzaron a sospechar de una enfermedad metabólica. El diagnóstico porfiria aguda intermitente llegó tras múltiples análisis. Fue un momento de alivio conocer lo que tenía, pero también de mucha preocupación por lo que significaba.
CTT: ¿Cómo ha afectado esta enfermedad a la vida diaria de Luis y tu familia?
Olguita: La porfiria no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. Nuestra vida cambió completamente. Luis, que era un hombre activo y trabajador, ahora enfrenta limitaciones significativas. Los episodios agudos, el dolor, la sensibilidad a la luz y otros síntomas han sido retos difíciles de superar. Pero juntos, como familia, hemos aprendido a adaptarnos y a encontrar esperanza en los pequeños momentos.
CTT: ¿Qué mensaje te gustaría compartir con otras personas que podrían estar enfrentando una situación similar?
Olguita: Quiero decirles que no están solos. Enfrentar una enfermedad rara como la porfiria aguda intermitente puede parecer una batalla solitaria, pero hay comunidades y recursos disponibles. La empatía, el amor y el apoyo de la familia son fundamentales. Nunca pierdan la esperanza y sigan luchando cada día.
CTT: ¿Qué esperanzas y expectativas tienes para el futuro en relación con esta enfermedad?
Olguita: Aunque sabemos que la porfiria aguda intermitente es una condición de por vida, mantenemos la esperanza en los avances médicos y en un futuro donde Luis pueda tener una mejor calidad de vida. Nuestro mayor deseo es ver más investigación y recursos dedicados a enfermedades raras como esta.
CTT: Muchas gracias, Olguita, por tu valentía y por compartir tu historia. Tu relato no solo educa sobre la porfiria aguda intermitente, sino que también inspira y ofrece un mensaje de esperanza y fortaleza.
Conclusiones: la fortaleza en la unión
La entrevista con Olguita, más que un relato, es un viaje a través de la resiliencia y la esperanza. Su historia y la de su esposo Luis, enfrentando la porfiria aguda intermitente, es un testimonio de amor, lucha y adaptación, pero lo que la hace aún más especial es cómo esta experiencia personal se ha entrelazado con un movimiento más amplio de solidaridad y concienciación.
En Cuba, un país conocido por su vibrante comunidad de runners, la lucha contra las enfermedades raras ha encontrado un aliado inesperado. Esta comunidad atlética, con su espíritu de tenacidad y compañerismo, se ha unido en una campaña para visibilizar las enfermedades raras, incluyendo la porfiria aguda intermitente. Corredores de todas las edades y habilidades están corriendo no solo por su salud y bienestar, sino también para elevar las voces de aquellos que, como Luis, Angélica de Paz Fleitas , Amanda, Mélany Sánchez enfrentan desafíos médicos que a menudo pasan desapercibidos.
Esta unión entre la comunidad de runners y las familias afectadas por enfermedades raras en Cuba es un brillante ejemplo de cómo el deporte puede ser una poderosa herramienta de cambio social y apoyo comunitario. Al correr por una causa, estos atletas están ayudando a romper barreras de aislamiento y desconocimiento, tejiendo una red de apoyo que trasciende las fronteras de la salud y el bienestar.
En nuestras próximas publicaciones, continuaremos compartiendo más relatos de vida que reflejen la fortaleza, la esperanza y la lucha contra las enfermedades raras. Cada relato es único, pero todos comparten un hilo común: la capacidad del espíritu humano para enfrentar adversidades, adaptarse y encontrar luz incluso en los momentos más oscuros.
Nos inspiramos en ellos y ellas, buscamos motivar a nuestra audiencia a ser parte de esta ola de cambio y empatía. Al compartir estas experiencias, no solo educamos y concienciamos sobre las enfermedades raras, sino que también ofrecemos un mensaje de unidad y grandeza. Juntos, podemos hacer una diferencia significativa en la vida de aquellos que enfrentan estos desafíos, recordándoles que no están solos en su lucha.
Así que manténganse atentos a nuestras futuras publicaciones. Estamos comprometidos a traerles más historias que inspiren, motiven y de alguna manera pueda ayudar e impactar sobre la vida de estos pacientes, historias que no solo sean relatos de enfermedades y luchas, sino también de amor, solidaridad y esperanza, porque al final del día, es la comunidad y el apoyo mutuo lo que nos hace más fuertes en cualquier batalla que enfrentemos.