Fotografías cedidas por los familiares de Amanda

Introducción: La vida con Amanda

En las siguientes palabras de Lourdes, madre de Amanda, se despliega una historia conmovedora y profundamente humana.

«Mi hija Amanda nació un 13 de marzo de 2001, trayendo consigo una luz y alegría que iluminaba cada rincón de nuestra casa. Los primeros años de su vida se deslizaron en una felicidad serena y sin contratiempos. Amanda, con su espíritu travieso y su amor por el chocolate y la playa, era la personificación de la alegría. Junto a su hermano, formaban un dúo inseparable, compartiendo una relación mágica que sólo los hermanos pueden tener.

Cada fin de semana era una nueva aventura, un nuevo recuerdo creado en parques, playas y rincones llenos de risas y juegos. Amanda, siempre enérgica y curiosa, contrastaba con la tranquilidad de su hermano, pero ambos coincidían en su capacidad para dar y recibir amor en abundancia.

Pero justo al cumplir los dos años, nuestra vida tomó un giro inesperado. Comenzamos a notar cambios en Amanda que nos llevaron a buscar respuestas, respuestas que nunca esperábamos: encefalomiopatía mitocondrial, una enfermedad rara».

Este diagnóstico marcó el inicio de un viaje completamente diferente, uno lleno de desafíos, aprendizaje y, sobre todo, un amor inquebrantable. En este artículo, exploraremos no solo qué es la encefalomiopatía mitocondrial, sino también cómo la comunidad, especialmente la runner cubana, se une para apoyar a familias como la nuestra, brindando esperanza y fomentando la investigación en enfermedades raras. Nos sumergiremos en la ciencia detrás de este trastorno, los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias, y la importancia crucial del apoyo comunitario.

Cada paso que damos en este camino, aunque a veces incierto, está lleno de la determinación y el amor que Amanda nos enseña cada día. Es una historia de lucha, pero también de esperanza, comunidad y amor incondicional.

¿Qué es la Encefalomiopatía Mitocondrial?

encefalomiopatía mitocondrial

La encefalomiopatía mitocondrial se presenta como un trastorno neurológico complejo, afectando de manera significativa tanto los músculos como el sistema nervioso. Esta patología se caracteriza por una serie de formas clínicas distintas, pero todas ellas convergen en un punto central: la disfunción mitocondrial. Las mitocondrias, conocidas como las «centrales energéticas» de las células, juegan un papel vital en la producción de energía. Cuando estas estructuras no funcionan correctamente, el resultado es una serie de complicaciones que impactan diversas funciones corporales. Así lo referencia National Center for Advancing Translational Sciences

Síntomas y manifestaciones clínicas de la Encefalomiopatía Mitocondrial

Los síntomas de la encefalomiopatía mitocondrial son variados y pueden presentarse de múltiples formas, dependiendo de la gravedad y la especificidad de la disfunción mitocondrial. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

  • Convulsiones: Estas son una manifestación neurológica frecuente y pueden variar en intensidad y frecuencia.
  • Hipotonía: Se refiere a la reducción del tono muscular, lo que puede afectar la movilidad y la coordinación.
  • Oftalmoplejía: Esta parálisis de los músculos oculares puede llevar a dificultades en el movimiento ocular y en la visión.
  • Episodios similares a accidentes cerebrovasculares: Estos eventos pueden causar debilidad repentina, problemas del habla y cambios en la visión.
  • Debilidad muscular y problemas gastrointestinales graves: Estos pueden limitar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
  • Miocardiopatía: Este problema cardíaco puede ser una complicación seria y requiere atención médica especializada.
encefalomiopatía mitocondrial

Además, en casos como MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares), los pacientes pueden experimentar un conjunto único de desafíos neurológicos​.

La comprensión de la encefalomiopatía mitocondrial es crucial para el diagnóstico temprano y el manejo efectivo de esta condición. A medida que continuamos desentrañando los misterios de las enfermedades mitocondriales, es esencial mantener un enfoque compasivo y centrado en el paciente para mejorar la calidad de vida de aquellos afectados por esta compleja afección.

El diagnóstico de encefalomiopatía mitocondrial en Amanda

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En las próximas líneas, encontraremos las palabras conmovedoras de Lourdes, madre de Amanda, una valiente niña enfrentando la encefalomiopatía mitocondrial. La historia de Amanda, contada a través de los ojos de Lourdes, es una narrativa de amor incondicional, persistencia y la búsqueda incansable de un futuro mejor.

«El diagnóstico de Amanda en su lucha contra la encefalomiopatía mitocondrial es una historia de persistencia, incertidumbre y finalmente, revelación. Todo comenzó con un evento alarmante en un día que debía ser de celebración: su segundo cumpleaños. Amanda sufrió una convulsión, un incidente que la llevó directamente a la unidad de terapia intensiva. Este fue el primer signo de que algo más complejo estaba afectando su salud».

Los primeros pasos: exámenes y más exámenes

«Después de su estancia en terapia intensiva, Amanda fue sometida a una serie de pruebas, incluyendo una resonancia magnética y un electroencefalograma. Sin embargo, todos estos exámenes resultaron negativos, dejando un manto de incertidumbre sobre su condición.

Dos meses más tarde, una segunda convulsión, esta vez derivó en un estatus convulsivo, marcó el inicio de un largo y angustiante viaje a través de varios hospitales. Este período estuvo lleno de confusión y desesperación para nuestra familia, ya que Amanda comenzó a perder habilidades previamente adquiridas: dejó de hablar, caminar e interactuar de manera significativa».

Un rayo de esperanza en el Hospital Juan Manuel Márquez

«No fue hasta que Amanda tenía tres años y llegamos al Hospital Juan Manuel Márquez que comenzamos a vislumbrar una posible explicación. Después de un episodio de hipoglucemia, la Dra. Ileana Valdivia planteó dos posibles diagnósticos: aciduria orgánica o encefalomiopatía mitocondrial. Mientras la primera condición ofrecía un camino hacia el manejo y control, la segunda era una realidad más desafiante, sin una solución clara».

La confirmación: una biopsia reveladora

«La clave para desbloquear el misterio de la condición de Amanda vino en forma de una biopsia de músculo. Los resultados de esta prueba fueron concluyentes y desgarradores: la niña padecía de una enfermedad mitocondrial. Esta noticia marcó un punto de inflexión en nuestra vida, al enfrentarnos a una realidad que nunca habíamos anticipado».

Buscando confirmación internacional: viaje a España

«Dada la singularidad del diagnóstico y la falta de precedentes en nuestro país (Cuba), el Ministerio de Salud Pública (MINSAP) propuso enviar a Amanda a España para una confirmación adicional de la patología. Fue en el Hospital La Paz de Madrid, cuando Amanda tenía cinco años, donde se corroboró lo que ya sospechábamos: nuestra hija estaba luchando contra una enfermedad mitocondrial.

El camino hacia el diagnóstico de Amanda no fue sencillo. Estuvo lleno de incertidumbres, pruebas y un constante buscar de respuestas. Pero cada paso de este viaje nos ha enseñado sobre la resiliencia, la fuerza y el amor incondicional. Aunque enfrentamos una condición sin una solución clara, cada día con Amanda es un recordatorio de la importancia de la esperanza, el apoyo y el incansable deseo de encontrar respuestas y mejoras en el tratamiento de enfermedades raras como la encefalomiopatía mitocondrial».

Fortaleza ante la adversidad

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Cuban Trail Team (CTT): Lourdes, ¿cómo enfrentaste las primeras etapas del diagnóstico de Amanda?

Lourdes: Si soy honesta, no tuve mucho tiempo para atravesar las etapas que, según la psicología, caracterizan a estas situaciones. De forma casi inmediata, tuve que llegar a lo que se denomina análisis inteligente. Los motivos fueron varios: otro hijo pequeño sufriendo, un divorcio, una reducida red de apoyo familiar… En fin, no quedaba otra que sobreponerse con inmediatez y actuar para lograr, en la medida de lo posible, la felicidad de mis hijos.

CTT: ¿Cómo has manejado el dolor y la angustia a lo largo de estos años?

Lourdes: Eso no quiere decir que le gané al dolor, a la angustia ni a los miedos. Hoy, después de 19 años, sigo llorando cada noche y sigo contando los minutos para ver salir el sol. Y cuando eso sucede, respiro aliviada y agradezco a la vida la posibilidad de un día más de felicidad.

CTT: ¿De qué manera ha cambiado tu vida desde el diagnóstico de Amanda?

Lourdes: Mi vida dio un vuelco total. Todos mis proyectos, aspiraciones, deseos y sueños quedaron relegados. La atención a mis hijos, y especialmente a Amanda, ocupó el centro de todo. Mi rol como madre se transformó completamente, priorizando cada instante el bienestar y cuidado de ellos.

CTT: ¿Cuáles son los desafíos que has enfrentado en tu rol de madre cuidadora?

Lourdes: Los desafíos de una madre cuidadora son inmensos y se dan en todos los ámbitos, desde lo familiar hasta lo social. Hay muchas incomprensiones, insensibilidades, necesidades no satisfechas, y todo ello influye en nuestro bienestar. Es un camino lleno de obstáculos, pero también de aprendizajes profundos sobre la vida y el amor.

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CTT: ¿Puedes contarnos sobre el estado actual de Amanda?

Lourdes: Mi hija está en estadio terminal según refieren los médicos. Se alimenta por gastrostomía, está postrada, y sufre de problemas respiratorios y cardiovasculares. Es sometida constantemente a procedimientos agresivos, como consecuencia de su estado. Cada día con ella es valioso, y aunque está marcado por desafíos, también está lleno de momentos de amor y conexión profunda.

La historia de Lourdes y Amanda es un testimonio poderoso de la fuerza y el amor inquebrantable de una madre. A pesar de los desafíos abrumadores, Lourdes continúa luchando por la felicidad y el bienestar de sus hijos, mostrando una resiliencia y un coraje excepcionales en el rostro de una adversidad inimaginable.

Reflexiones de Lourdes: un llamado a la sociedad sobre las Enfermedades Raras

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Lourdes compartirá con nosotros las dificultades de encontrar apoyo en un mundo que a menudo pasa por alto a quienes enfrentan enfermedades raras. Nos hablará sobre su lucha diaria, la inclusión y la importancia de vivir el presente ante un futuro incierto. Este testimonio es un reflejo de su fortaleza, amor incondicional y la esperanza que mantiene viva en el corazón de la adversidad. Escuchemos con empatía y reflexión las palabras de una madre que, día tras día, se enfrenta a retos inimaginables, siempre con la esperanza de un mundo más comprensivo y solidario para su hija y para todas las personas que viven con enfermedades raras.

CTT: Lourdes, ¿cómo ha sido tu experiencia buscando apoyo para ti y para Amanda?

Lourdes: Encontrar apoyo ha sido difícil. A menudo, las personas se alejan o se cansan, y tienden a normalizar nuestra situación. Piensan que ya puedes manejarlo todo, que estás acostumbrada. Pero la verdad es que el apoyo es muy escaso. Mi hijo es mi mayor sostén y, junto a él, seguimos adelante en esta lucha.

CTT: ¿Has encontrado alguna red de apoyo que te haya sido útil?

Lourdes: Hace unos seis meses, el Proyecto Palomas creó una Red de Cuidadores en un grupo de WhatsApp. Este espacio ha sido un refugio para mí, un lugar donde socializar, aprender y reír. Es más que un grupo, es un proyecto de vida, un espacio donde encuentro comprensión y apoyo.

CTT: ¿Qué crees que es lo más importante en el manejo de enfermedades raras?

Lourdes: La necesidad de inclusión. Quienes padecen estas enfermedades y sus familias necesitan apoyo, comprensión y espacios de realización e inclusión. La enfermedad no te hace distinto, no te impide soñar, crecer o amar.

CTT: ¿Cómo ha sido la experiencia de Amanda en términos de inclusión?

Lourdes: Amanda, por tener una enfermedad rara, ha sido excluida en muchas ocasiones, incluso dentro de los espacios destinados a personas excluidas. Sin embargo, el Acuario Nacional abrió sus puertas para ella. Demostraron que, incluso en las condiciones médicas más difíciles, se puede encontrar la felicidad. La risa de Amanda con los lobos y delfines lo dice todo.

CTT: ¿Cómo ves el futuro para Amanda y para ti?

Lourdes: Hablar del futuro es complicado. Para mi hija y para mí, parece una utopía. Vivimos el día a día, encontrando momentos de alegría y pequeñas victorias en nuestro presente.

CTT: Si tuvieras la oportunidad de enviar un mensaje a la sociedad sobre las enfermedades raras, ¿qué dirías?

Lourdes: A la sociedad, le pediría amor, inclusión y respeto. Pediría apoyo y empatía para quienes sufren estas enfermedades, para aquellos que, a pesar de sus difíciles realidades, buscan un rayo de esperanza y un momento para soñar. Es crucial entender que, más allá de las enfermedades, todos merecemos la oportunidad de vivir una vida plena y feliz.

La historia de Lourdes y Amanda es un recordatorio poderoso de la necesidad de empatía, inclusión y apoyo en nuestra sociedad, especialmente para aquellos que enfrentan enfermedades raras. Sus palabras resuenan con un mensaje de amor y esperanza, invitando a todos a ser más comprensivos y solidarios.

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Conclusiones: un mensaje de empatía

Al concluir esta entrevista con Lourdes, nos llevamos más que solo palabras, nos llevamos una lección de vida, de lucha y amor inquebrantable. Su testimonio, lleno de honestidad y fortaleza, nos recuerda que detrás de cada enfermedad rara hay historias humanas, familias que luchan día a día y corazones que buscan comprensión y apoyo.

Esta entrevista es solo el comienzo de un camino más amplio de concienciación y solidaridad. En futuras exposiciones, continuaremos dando voz a aquellas familias que, como Lourdes y Amanda, enfrentan diariamente los desafíos que conllevan las enfermedades raras. Cada historia compartida es un paso hacia la inclusión y la empatía, elementos esenciales en la construcción de una sociedad más comprensiva y solidaria.

En esta misión, la comunidad runner cubana desempeña un papel vital. Su compromiso y energía no solo promueven la salud y el bienestar, sino que también se convierten en un poderoso vehículo de apoyo para las familias afectadas por enfermedades raras. Corriendo juntos, no solo fortalecemos nuestros cuerpos, sino también nuestros corazones y nuestra comunidad.

Así, con cada paso, cada carrera y cada historia compartida, avanzamos juntos hacia un futuro donde la empatía, la inclusión y el apoyo no sean la excepción, sino la norma. Un futuro donde familias como la de Lourdes y Amanda se sientan comprendidas, apoyadas y parte integral de nuestra sociedad. Un futuro donde, sin importar los desafíos, siempre haya espacio para la esperanza y el amor.

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