Fotografías cedidas por la entrevistada

En el corazón de la resiliencia

Bienvenidos a una exploración profunda y reveladora sobre la miopatía congénita, una enfermedad que, aunque poco conocida, impacta significativamente a quienes la padecen. En este artículo, nos sumergiremos en el mundo de Mélany Sánchez, una valiente joven de 18 años, oriunda del municipio de Morón de la provincia de Ciego de Ávila, Cuba, quien vive con esta rara condición neuromuscular. A través de su testimonio, descubriremos qué es la miopatía congénita, cómo afecta la vida de quienes la tienen y, sobre todo, cómo Mélany ha enfrentado estos desafíos con una fortaleza admirable.

Mélany, nacida con esta afección debido a una mutación genética, nos contará sobre su vida diaria, marcada por retos físicos y también llena de momentos de felicidad y logros personales. Su historia es de superación, de lucha contra las adversidades y, sobre todo, de una increíble capacidad para ver más allá de las limitaciones.

A lo largo de esta entrevista, conoceremos los pormenores de su diagnóstico, los desafíos emocionales y mentales que ha enfrentado, y cómo ha logrado adaptar su vida cotidiana a esta condición. Además, Mélany compartirá con nosotros el impacto de los tratamientos en su bienestar, el apoyo invaluable que ha encontrado en comunidades y redes sociales, y su visión de futuro cargada de esperanza y expectativas positivas.

Preparémosnos para una conversación conmovedora e inspiradora con Mélany Sánchez, mientras nos adentramos en el corazón de lo que significa vivir con miopatía congénita.

¿Qué es la miopatía congénita? El inicio del viaje de Mélany Sánchez 

miopatía congénita

La historia de Mélany Sánchez y su batalla contra la miopatía congénita comienza incluso antes de su nacimiento. Durante el embarazo, su madre ya notaba signos preocupantes: Mélany se movía poco en el vientre, un síntoma precoz que a menudo pasa desapercibido. Tras nacer con un tono muscular bajo y limitada movilidad, sus padres emprendieron una búsqueda desesperada por respuestas, que culminó cuando Mélany tenía apenas tres meses de edad.

En ese momento crítico, una biopsia muscular, un procedimiento donde se extrae una pequeña muestra de tejido muscular para análisis, reveló la presencia de una Distrofia Muscular Congénita (DMC). Esta condición, parte de un grupo de trastornos hereditarios que debilitan los músculos y disminuyen su masa, es conocida por su variedad de presentaciones y grados de severidad. La DMC afecta principalmente a los músculos esqueléticos, aquellos utilizados para el movimiento, pero puede tener un alcance más amplio, impactando músculos involucrados en funciones vitales como la respiración y la deglución.

Más adelante, un nuevo giro en su diagnóstico sugirió que Mélany podría padecer una forma específica de miopatía congénita conocida como titinopatía. Este subtipo se debe a mutaciones en el gen que codifica la titina, una proteína esencial para la elasticidad y contracción de los músculos. Las titinopatías son una causa rara pero significativa de miopatías congénitas, que pueden manifestarse con síntomas variados, desde debilidad muscular leve hasta problemas respiratorios severos.

La miopatía congénita en general, y la titinopatía en particular, son ejemplos de cómo una sola mutación genética puede tener un impacto profundo en la vida de una persona. Según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, estas enfermedades son raras, pero su estudio es crucial para entender no solo las patologías específicas, sino también los principios fundamentales del funcionamiento muscular.

La jornada de Mélany, desde sus primeros días de vida hasta el presente, refleja la complejidad y los desafíos que conlleva vivir con una enfermedad rara como la miopatía congénita. Su diagnóstico temprano fue clave para empezar un tratamiento adecuado y adaptar su estilo de vida a las necesidades impuestas por esta condición.

A través de su historia, Mélany nos abre una ventana a un mundo donde la resiliencia, el conocimiento y el apoyo son fundamentales para enfrentar cada día con esperanza y determinación.

La fortaleza interior de Mélany Sánchez  frente a la miopatía congénita

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En la siguiente sección de nuestra entrevista, nos adentramos en un aspecto crucial y a menudo subestimado en la vida de aquellos que conviven con enfermedades crónicas como la miopatía congénita: el impacto emocional y mental. Mélany Sánchez, con su experiencia viviendo con miopatía congénita, nos ofrece una visión íntima de cómo ha enfrentado estos desafíos internos. A través de sus palabras, exploraremos cómo ha mantenido su fortaleza y positividad ante una condición que desafía cada aspecto de la vida cotidiana. Su relato es un testimonio de resistencia y esperanza, iluminando el camino para aquellos que enfrentan luchas similares. 

Cuban Trail Team: Mélany, enfrentar un diagnóstico como la miopatía congénita no debe ser fácil. ¿Cómo ha afectado esto a tu estado emocional y mental?

Mélany: Es un desafío constante. La debilidad muscular, la movilidad limitada, no poder caminar o estar de pie, y además lidiar con las contracturas y la escoliosis… todo esto me hace consciente de mis limitaciones. Pero, lo más importante que he aprendido es que estas limitaciones no definen quién soy ni lo que puedo lograr. A pesar de todo, me he dado cuenta de que puedo ser muy feliz y útil. No veo mi vida con tristeza, sino como una oportunidad para superar retos y disfrutar de lo que puedo hacer.

Cuban Trail Team: Esa es una perspectiva increíblemente positiva. ¿Alguna vez has sentido la necesidad de buscar apoyo psicológico o terapia para manejar tu enfermedad?

Mélany: La verdad, nunca he sentido la necesidad de buscar ayuda profesional en salud mental. He encontrado un gran soporte en mi familia, mis amigos y mi fe. Ellos me han dado la fuerza para enfrentar los desafíos diarios y me han ayudado a ver que puedo vivir una vida plena a pesar de mi condición. Sin embargo, entiendo que cada persona es diferente y que el apoyo psicológico puede ser crucial para otros. Si alguien con una condición similar siente que necesita ese apoyo adicional, definitivamente debería buscarlo. Cuidar de nuestra salud mental es tan importante como cuidar de nuestra salud física.

Cuban Trail Team: ¿Cómo has logrado mantener esta actitud positiva a lo largo de los años?

Mélany: Creo que se trata de enfocarse en las pequeñas victorias y los momentos felices. Aunque hay días difíciles, siempre trato de recordar las cosas buenas y lo lejos que he llegado. A veces, incluso me sorprendo a mí misma con lo que puedo lograr a pesar de las dificultades. Acepté que la miopatía congénita es parte de mi vida, pero no es toda mi vida. Me esfuerzo por no dejar que defina mis días. Además, el ver a otros en situaciones similares superarse a sí mismos me inspira y me motiva a seguir adelante.

Vida cotidiana, tratamiento y manejo 

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En la quietud de su habitación, Mélany Sánchez comienza su día con una rutina muy distinta a la de la mayoría. Para ella, cada amanecer trae consigo una serie de desafíos impuestos por su condición, la miopatía congénita. Mientras el sol se cuela por la ventana, su jornada comienza con la ayuda indispensable de quienes la rodean.

Desde el simple acto de trasladarse de la cama a su silla de ruedas, hasta las tareas más básicas como ir al baño, bañarse, vestirse y peinarse, todo requiere de una mano amiga. Los objetos cotidianos, inalcanzables o pesados por la debilidad de sus manos, le recuerdan constantemente su dependencia.

Mélany, con su espíritu indomable, se enfrenta a estas pruebas con una sonrisa. Aunque depende de otros para su cuidado, no deja que esto defina su valor o su capacidad para disfrutar de la vida. La silla de ruedas, no eléctrica, es su compañera constante, permitiéndole explorar el mundo a su alrededor a pesar de sus limitaciones físicas.

La fisioterapia en la miopatía congénita también juega un papel crucial. No solo alivia las incomodidades y dolores causados por la escoliosis y las contracturas, sino que también mantiene sus músculos en el mejor estado posible dentro de sus limitaciones. A través de estos esfuerzos, Mélany ha encontrado una nueva forma de vivir, no libre de desafíos, pero sí llena de triunfos y momentos felices.

Cada día es una nueva oportunidad para Mélany, una oportunidad para enfrentar el mundo con valentía y encontrar la felicidad en las pequeñas victorias. Su historia es un testimonio de cómo el espíritu humano puede adaptarse, superar y encontrar luz incluso en las circunstancias más difíciles.

miopatía congénita

Cuando habla de su tratamiento, los ojos de Mélany se iluminan con una mezcla de gratitud y esperanza. El manejo de la miopatía congénita tiene una atención multidisciplinaria, donde cada especialista juega un rol crucial en la mejora de su calidad de vida. La ventilación mecánica no invasiva, su fiel aliada BIPAP, le ayuda a respirar, empujando el aire hacia dentro y fuera de sus pulmones. Además, la máquina de tos asistida CoughAssist se ha convertido en una parte esencial de su rutina, utilizada tres veces al día para mantener limpias sus vías respiratorias.

Estos tratamientos, aunque complejos y constantes, han sido transformadores. Antes de su uso, Mélany luchaba con síntomas agobiantes causados por altos niveles de dióxido de carbono en su cuerpo, un efecto directo de la insuficiencia respiratoria. Con la ayuda de estas máquinas, ha podido experimentar mejoras notables: aumento de peso, menos cansancio, sueño reparador y una disminución en las neumonías recurrentes. Más que nada, estos tratamientos le han devuelto una sensación de vitalidad y alegría.

Apoyo, redes sociales, conciencia y educación: la experiencia de Mélany Sánchez 

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A medida que continuamos nuestra conversación con Mélany Sánchez, abordamos ahora dos aspectos fundamentales en su vida con miopatía congénita: el poder del apoyo comunitario y la importancia de la educación y concienciación sobre esta rara condición. En esta parte de la entrevista, Mélany nos comparte cómo ha encontrado una red de apoyo invaluable a través de organizaciones y redes sociales, y cómo se esfuerza por desmentir los mitos y malentendidos comunes acerca de su enfermedad.

Cuban Trail Team: Mélany, en tu lucha diaria con la miopatía congénita, ¿has encontrado comunidades o grupos de apoyo que te hayan ayudado?

Mélany Sánchez: Absolutamente. La organización sin fines de lucro CureCMD ha sido mi salvación. Gracias a ellos, no solo accedí a guías de cuidado y material educativo, sino que también pude contactar con la neuróloga Reghan Foley, quien fue fundamental para recibir mi diagnóstico correcto y gestionar mi estudio genético en Finlandia. Pero más allá de eso, encontré una comunidad increíble en Facebook. Gente de todo el mundo con Distrofias Musculares Congénitas y Miopatías Congénitas se reúne allí para compartir información, consejos y experiencias inspiradoras. Es asombroso ver cómo otros, a pesar de sus limitaciones físicas, logran grandes cosas como graduarse en la universidad o tener carreras exitosas. Esto me ha dado mucha esperanza y fuerza.

Cuban Trail Team: Eso suena realmente inspirador. Pasando a otro tema, ¿qué crees que es lo más importante que la gente debería saber sobre tu enfermedad?

Mélany: La gente suele pensar que la miopatía congénita solo afecta la movilidad, pero es mucho más compleja. Nuestros músculos son esenciales no solo para movernos, sino también para respirar, toser, hablar, comer y muchas otras funciones vitales. En algunos casos, puede incluso afectar la salud ósea y el corazón. Por lo tanto, es una condición que va mucho más allá de una simple limitación en el movimiento.

Cuban Trail Team: ¿Hay algún mito o malentendido sobre la miopatía congénita que te gustaría aclarar?

Mélany: Sí, hay dos puntos clave. Primero, aunque nuestros pulmones están sanos, nuestros músculos respiratorios, como el diafragma y los intercostales, están debilitados. Esto, sumado a problemas como la escoliosis severa, nos impide respirar y toser eficazmente, por lo que la ventilación mecánica es vital. El segundo punto es que la miopatía congénita solo afecta nuestros músculos, no nuestras capacidades mentales. En algunos casos, la debilidad muscular puede afectar la expresión facial, pero eso no significa que tengamos impedimentos cognitivos. Es importante recordar que, a pesar de nuestra condición, somos personas plenas con nuestras propias mentes y pensamientos.

La historia de Mélany es un recordatorio de la importancia del apoyo comunitario y la educación en la gestión de enfermedades raras. Su valentía al compartir su experiencia y aclarar los malentendidos sobre su condición es un acto de empoderamiento que inspira a otros en situaciones similares y educa al público en general.

Visión de futuro y esperanza: el camino iluminado de Mélany Sánchez Fernández

miopatía congénita

Mélany Sánchez reflexiona sobre su futuro, un camino entrelazado con la miopatía congénita, pero iluminado por la esperanza y el optimismo.

«¿Cómo ves tu futuro con esta enfermedad?», le preguntamos, conscientes de la carga que esta pregunta podría llevar.

Con una mirada firme y una sonrisa que refleja su fortaleza interna, Mélany responde: «El futuro es incierto para todos, enfermos o no, pero yo elijo enfrentarlo con optimismo. Vivo el presente, disfruto de las pequeñas maravillas a mi alrededor y me fijo metas, tanto a corto como a largo plazo. Cada día es una oportunidad para crecer, para amar y para vivir plenamente, a pesar de los desafíos que pueda enfrentar.»

Su respuesta es un recordatorio de que la vida, con todas sus incertidumbres, es un regalo que se debe apreciar en cada momento.

Al indagar sobre su visión de los avances médicos en su condición, Mélany se llena de esperanza. «Los avances médicos están evolucionando constantemente. En países como Estados Unidos, las investigaciones están desentrañando nuevos aspectos de la miopatía congénita. Hemos aprendido mucho más sobre esta enfermedad en los últimos años, y las directrices de cuidado han mejorado significativamente. Aunque no puedo predecir hasta dónde llegarán estas investigaciones, es emocionante y alentador ver los progresos que se están haciendo.»

Su optimismo es contagioso, y su fe en la ciencia y en el futuro brinda luz a un camino a menudo oscurecido por la incertidumbre y el miedo.

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Equipos médicos de Mélany Sánchez Fernández

Conclusiones: Un mensaje de gratitud

Al finalizar nuestra entrevista, le pedimos a Mélany que comparta sus pensamientos finales:

«Quiero agradecerles por darme la oportunidad de compartir mi historia y ser parte del grupo de Enfermedades Poco Frecuentes de Cuba, ha sido una experiencia enriquecedora. Si mi historia puede inspirar, educar o simplemente dar esperanza a alguien, entonces ha valido la pena cada palabra compartida.»

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Con estas palabras, Mélany no solo cierra nuestra entrevista, sino que también abre un camino de esperanza y luz para muchos otros. Su historia es un recordatorio de que, en medio de los desafíos más difíciles, la resiliencia, el apoyo y la esperanza pueden florecer, brindando fuerza para enfrentar cada nuevo día.

La historia de Mélany es solo el comienzo. En nuestros próximos artículos, continuaremos explorando y exponiendo testimonios igualmente poderosos y conmovedores. Cada relato es único, pero todos comparten un hilo común de valentía, desafío y una inquebrantable fe.

Hacemos un llamado a toda la comunidad runner cubana, conocida por su fuerza y solidaridad, se ha convertido en un pilar fundamental en esta cruzada por la visibilidad y el apoyo a pacientes con enfermedades raras

Al cerrar este capítulo, nos preparamos para abrir muchos más, cada uno lleno de historias que merecen ser contadas y escuchadas. La comunidad runner cubana y todos nosotros tenemos una responsabilidad: escuchar, aprender y actuar. Juntos, podemos hacer una diferencia en la vida de quienes enfrentan enfermedades raras, asegurando que cada paso que damos sea un paso hacia un futuro más compasivo e inclusivo.

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