Imágenes cedidas por los familares de Ashlin

Introducción

La leucodistrofia, un término que engloba un grupo de trastornos neurológicos raros, ha sido objeto de investigación y estudio continuo en el campo de la medicina de las enfermedades raras o poco frecuentes. En el viaje a menudo turbulento que es la vida, algunas historias emergen como faros de esperanza, resiliencia y amor incondicional. La historia de Ashlin Naara Perdomo Núñez, una valiente niña que enfrenta la leucodistrofia, y su madre, Yeni Núñez Jerez, es una de esas historias inspiradoras que merecen ser contadas y compartidas. 

Antes de sumergirnos en el conmovedor testimonio de Yeni Núñez Jerez, madre de Ashlin, una valiente niña que lucha contra la leucodistrofia, es esencial comprender mejor esta enfermedad que marca profundamente la vida de quienes la enfrentan. La leucodistrofia, una rara condición neurológica, afecta la sustancia blanca del cerebro, interrumpiendo la comunicación esencial para el funcionamiento normal del cuerpo y el desarrollo cognitivo. A través de este artículo, no solo compartiremos la historia de Ashlin y el inquebrantable espíritu de su familia, sino que también arrojaremos luz sobre la naturaleza de la leucodistrofia, sus causas, tipos y síntomas y lo más importante, el impacto humano detrás de los diagnósticos. Al hacerlo, esperamos no solo informar sino también inspirar y movilizar apoyo y comprensión hacia aquellos afectados por esta desafiante condición.

¿Qué es la leucodistrofia?

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La leucodistrofia comprende un conjunto de trastornos genéticos que atacan el sistema nervioso central, dañando la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Esta afectación se debe a problemas en la mielina, una capa protectora que recubre las fibras nerviosas y es esencial para la transmisión eficiente de las señales nerviosas. La degradación o formación defectuosa de la mielina en individuos con leucodistrofia ralentiza o incluso bloquea estas señales, provocando una amplia gama de síntomas que incluyen dificultades motoras, problemas visuales y auditivos, así como afectaciones cognitivas.

Tipos de leucodistrofia

Existen más de 50 tipos de leucodistrofias, cada una con sus características específicas, algunas de las cuales pueden manifestarse desde el nacimiento, mientras que otras no presentan síntomas hasta etapas más avanzadas de la vida. Dentro de los tipos más reconocidos de esta condición se encuentran la enfermedad de Krabbe, la adrenoleucodistrofia y la leucodistrofia metacromática.

Leucodistrofia enfermedad de Krabbe: el mal de Ashlin

La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético poco común que afecta al sistema nervioso. Se clasifica dentro de un grupo de enfermedades cerebrales conocidas como leucodistrofias, las cuales provocan daños en la sustancia blanca del cerebro debido a problemas con la mielina, una capa protectora que rodea las fibras nerviosas​.

Esta condición resulta de un defecto en el gen GALC, el cual es responsable de la producción de una enzima esencial para la formación de mielina. La falta de esta enzima conduce a la descomposición de la mielina, la muerte de las neuronas y, por ende, una disfunción en el cerebro y otros sistemas del cuerpo​.

La enfermedad de Krabbe se puede presentar en dos formas principales: de inicio temprano, que es la más común y generalmente se manifiesta en los primeros meses de vida, con un pronóstico muy desalentador ya que la mayoría de los niños afectados fallecen antes de los dos años de edad; y de inicio tardío, que aparece a finales de la niñez o comienzos de la adolescencia, con síntomas que pueden incluir problemas de visión, dificultades para caminar y rigidez muscular​.

La herencia de la enfermedad de Krabbe es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que haya una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el niño esté afectado​. El diagnóstico se sospecha ante la presencia de síntomas característicos y se confirma mediante análisis de sangre, pruebas genéticas y otros exámenes como la resonancia magnética de la cabeza y la velocidad de conducción nerviosa​.

Aunque no existe una cura para la enfermedad de Krabbe, algunos estudios sugieren que el trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas puede ser beneficioso para bebés sin síntomas y para personas mayores con síntomas leves, ya que podría retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida​. Sin embargo, el tratamiento se centra principalmente en manejar los síntomas y puede incluir medicamentos, terapias de rehabilitación y equipos de adaptación​.

El pronóstico varía según el tipo y la edad de inicio de la enfermedad. Los niños con la forma de inicio temprano generalmente tienen un pronóstico desfavorable, mientras que aquellos con formas de inicio tardío pueden tener un mejor pronóstico si se les trata con trasplantes de células madre antes de la aparición de los síntomas.

Para más información y apoyo, existen organizaciones dedicadas a ayudar a los pacientes con enfermedad de Krabbe y sus familias, como KrabbeConnect, que ofrece recursos y conecta a pacientes con investigaciones​.

Ashlin Naara Perdomo Núñez: su lucha contra la leucodistrofia

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La situación en la que vive de Ashlin Naara Perdomo Núñez y su familia no solo nos invita a reflexionar sobre la fuerza del espíritu humano frente a la adversidad, sino que también nos motiva a apoyar y entender mejor a aquellos que enfrentan condiciones poco comunes como la leucodistrofia. A través del testimonio de su madre, se nos recuerda el poder de la comunidad, la fe y el amor incondicional en la búsqueda de esperanza y en la lucha constante por la vida. La historia de Ashlin es un testimonio de esperanza y resiliencia, una luz que brilla intensamente, recordándonos la importancia de la empatía, el apoyo y la unidad en los momentos más difíciles. 

Cuban Trail Team (CTT): ¿Cómo ha impactado la comunidad cubana de runners en su vida y en su lucha contra las enfermedades poco frecuentes en Cuba?

Yeni: Primero que todo quiero darle gracias a Dios por la comunidad cubana de runners, que ha mostrado su gran amor y empatía con los pacientes con enfermedades poco frecuentes en Cuba, sumándose incondicionalmente a nuestra lucha por visibilizar nuestra existencia y lucha constante por la vida».

CTT: Cuéntenos sobre el día que Ashlin llegó a sus vidas. ¿Cómo fue ese momento para usted y su familia?

Yeni: Era una niña aparentemente sana. Llegó a nuestros brazos el 7 de diciembre de 2013. Ese día, experimenté una lluvia de sentimientos que por mucho se inclinaban a la felicidad».

La pequeña Ashlin, con sus 6.1 libras y bellos cabellos negros, era la respuesta a las oraciones de su madre al DIOS de Abraham, una luchadora nata que, incluso antes de nacer, enfrentó amenazas de aborto, brida amniótica, oligoanmnio severo y amenaza de parto prematuro.

CTT: ¿Cómo describiría los primeros años de Ashlin y cómo comenzaron a notar los desafíos que enfrentaría?

Yeni: Los primeros cinco años de vida de Ashlin estuvieron llenos de risas, alegrías y paseos, un amor tan profundo que, según yo, trascendía cualquier límite previamente conocido. Sin embargo, este tiempo lo tuve marcado por lágrimas, preocupaciones, fiebres, neumonías y temblores en las piernas, señales tempranas de los desafíos que estaban por venir.

A sus 4 años, tuve a su hermanita Aislin Mayumi, ante la cual, Ashlin mostraba un amoroso sentimiento, primero besaba y acariciaba mi barrigota y más adelante me ayudaba a doblar sus pañales, batía el puré a su hermanita, limpiaba las babas ante la llegada de los dientes y le enseñaba con orgullo a decir MAMÁ.

Empezó en la escuela en septiembre de 2019. Tuve una vez más aquella alegría por su primer día de escuela y su sano orgullo ante cada expresión de: mamá, hoy aprendí esto en la escuela. Con toda esta felicidad y orgullo por la existencia de Ashlin en la familia, con un desarrollo normal entre sus carcajadas , juegos y carreras con sus primos y hermanita, transcurrieron los primeros 5 años. Ante tanta felicidad y salud, quien iba a sospechar que se nos avecinaba una tormenta casi imposible de soportar.

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CTT:¿Cómo se sintió aquel día que marcó el inicio del camino con Ashlin? ¿Cuál fue su reacción inicial?

Yeni: El 7 de enero de 2019, recibí lo que describiría como un ‘golpe sin manos’ que me dejó sin fuerzas. La maestra de preescolar de Ashlin me alertó sobre su dificultad para ver. Me recomendó actuar rápidamente dada la gravedad potencial de estos síntomas inesperados. Llena de miedo, visité un oftalmólogo en Colón, mi ciudad, pero fue imposible realizar un diagnóstico debido a la incapacidad de Ashlin para colaborar en los exámenes.

CTT: Después de los retos iniciales con el diagnóstico, ¿cómo procedieron?

Yeni: Una semana después, decidí llevar a Ashlin a la clínica de Neurodesarrollo de Cárdenas. Allí, tras un examen físico y psicológico, nos remitieron de urgencia al hospital pediátrico de Matanzas por la sospecha de un tumor cerebral. Fue una noche interminable, trataba de convencerme a mí misma de que todo era una pesadilla.

CTT: ¿Cómo fue la experiencia en el hospital pediátrico de Matanzas y qué pasos siguieron?

Yeni: En el hospital pediátrico de Matanzas, enfrentamos desafíos para que Ashlin recibiera la atención que necesitaba, ya que no consideraban su caso una urgencia. Después de cuatro días, decidí tomar el asunto en mis manos, nos dirigimos a La Habana, al hospital William Soler, en busca de respuestas.

CTT: Al llegar al William Soler, ¿qué les dijo la Dra. Bárbara y cómo avanzaron hacia el diagnóstico?

Yeni: Inmediatamente después de llegar, la Dra. Bárbara nos atendió y ordenó varios exámenes, todos resultaron negativos. Nos aseguró que Ashlin no tenía problemas visuales y decidió transferirla a Neurología para una evaluación más profunda.

CTT: En neurología, ¿qué descubrieron después de los exámenes?

Yeni: En Neurología, todos los exámenes resultaron negativos. Pasamos más de un mes esperando entre pruebas, lo que me llevó a presentar una queja por los retrasos. Desafortunadamente, el diagnóstico tardío limitó las opciones de tratamiento para Ashlin.»

CTT: ¿Cómo enfrentaron el diagnóstico erróneo y cuáles fueron los pasos siguientes?

Yeni: Después de un diagnóstico erróneo de ‘Seguera Psicológica’ y el consejo de una psiquiatra en Colón, quien afirmó que Ashlin no tenía problemas psiquiátricos, busqué una reevaluación. Esto nos llevó al CIREN, donde finalmente se realizó una resonancia que reveló desmielinización en la zona occipital del cerebro, apuntando inicialmente a la leucodistrofia Metacromática.

CTT: ¿Cómo reaccionó al saber que el tratamiento era limitado y cómo cambió su enfoque a partir de entonces?

Yeni: Cuando el Dr. Carlos Maragoto nos explicó el diagnóstico, me derrumbé. Su afirmación de que ‘no había nada que hacer’ me devastó. Sin embargo, no me di por vencida. Con el tiempo, descubrí que existían tratamientos como el trasplante de células madre que podrían ofrecer una mejor calidad de vida a Ashlin.»

CTT: Finalmente, ¿cómo ha sido el proceso para conseguir un diagnóstico certero y qué mensaje le gustaría compartir con otras familias en situaciones similares?

Yeni: La búsqueda de un diagnóstico certero ha sido una batalla contra la burocracia y la espera. Aunque aún estamos en este camino, quiero alentar a otras familias a no rendirse, a buscar siempre segundas opiniones y a luchar por el bienestar de sus seres queridos.»

La batalla contra la leucodistrofia enfermedad de Krabbe 

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En esta parte de nuestra conversación con Yeni Núñez Jerez, madre de Ashlin y luchadora incansable contra la leucodistrofia enfermedad de Krabbe, nos adentramos en un periodo crítico de su batalla. A través de nuestras preguntas Yeni nos comparte los momentos desgarradores y los desafíos burocráticos que enfrentó desde el surgimiento de nuevos síntomas en Ashlin hasta su viaje en busca de tratamiento. Esta sección narra el dolor, la esperanza y la determinación de una madre por salvar a su hija, destacando la importancia del apoyo comunitario y la resiliencia ante la adversidad.

CTT: Yeni, cuéntanos sobre el momento en que Ashlin mostró nuevos síntomas después de perder la visión. ¿Cómo reaccionaste?

Yeni: El 12 de noviembre de 2019, Ashlin amaneció con emiparexia en los miembros izquierdos, algo completamente inesperado ya que, durante los 10 meses posteriores a su ceguera, no había manifestado ningún otro síntoma. Fue devastador. A pesar de ello, la llevé a la escuela y pasé el día intentando conseguir atención médica para ella, enfrentándome a múltiples obstáculos hasta que finalmente conseguí una cita para diez días después.

CTT: ¿Cómo fue el proceso para conseguir el ingreso hospitalario para Ashlin y qué hiciste para buscar ayuda internacional?

Yeni: El 28 de noviembre, listos para hacer lo que fuera necesario, incluso recurrir al Presidente una vez más, logramos ser ingresados en el Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. Fue entonces cuando, en mi desesperación, hice un video SOS pidiendo ayuda internacional para obtener el diagnóstico de Ashlin.

CTT: Has mencionado una campaña de recaudación de fondos. ¿Cómo respondió la comunidad a tu llamado?

Yeni: La respuesta fue abrumadora. Quiero agradecer infinitamente al pueblo de Cuba, tanto dentro como fuera de la isla, por su apoyo con los recursos para el diagnóstico de Ashlin. Su empatía fue fundamental para continuar en esta lucha.

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CTT: El final de 2019 fue particularmente difícil para Ashlin. ¿Cómo enfrentaron esos momentos?

Yeni: Para el 31 de diciembre de 2019, Ashlin no podía ni mantenerse en pie. Cada día era un retroceso, y su lenguaje y capacidad para tragar líquidos comenzaron a deteriorarse rápidamente.

CTT: Yeni, la búsqueda de tratamiento en Miami parece haber sido un rayo de esperanza. ¿Qué sucedió allí?

Yeni: En Miami, en el Nicolaus Children’s Hospital, lograron realizar en cuatro días todos los exámenes que en Cuba habían tardado un año. A pesar del alto costo, finalmente recibimos el diagnóstico: Leucodistrofia enfermedad de Krabbe.

CTT: El diagnóstico debió haber sido un momento de mucha angustia. ¿Cómo te sostuviste durante ese tiempo?

Yeni: Fue un golpe devastador. Me dijeron que el 75% de los niños con esta enfermedad fallecen antes de los 3 años. La idea de disfrutar cada momento con Ashlin era agridulce, y confieso que hubo momentos de desesperación tan profundos que consideré lo impensable. Sin embargo, fue en ese abismo donde encontré la paz de Dios.

CTT: Exploraste opciones de tratamiento en Pittsburgh, pero te enfrentaste a otro obstáculo. ¿Puedes contarnos sobre eso?

Yeni: Aunque el hospital de Pittsburgh estaba dispuesto a considerar a Ashlin para un tratamiento, la barrera financiera era insuperable. Sin los medios para pagar el tratamiento, nuestra cita fue cancelada.

CTT: Finalmente decidiste regresar a Cuba. ¿Qué te llevó a tomar esa decisión?

Yeni: La decisión fue extremadamente difícil. No sabía qué me dolía más: el diagnóstico de Ashlin, la separación de mi familia, o ver a mi madre caer en depresión por la enfermedad de mi hija. Regresé buscando consuelo en mi hogar y en mi país, a pesar del dolor que eso implicaba.

La búsqueda de un tratamiento para Ashlin

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En esta sección de nuestra entrevista, Yeni Núñez Jerez comparte su ardua travesía que ha enfrentado en busca de tratamiento para su hija Ashlin, quien padece de leucodistrofia enfermedad de Krabbe. Desde su intento por conseguir un trasplante en Cuba hasta su viaje a Miami en busca de esperanza, Yeni narra los obstáculos burocráticos, su incansable lucha contra el sistema de salud y la solidaridad que encontró en su comunidad.

A pesar de las negativas y la desesperación, la fe y la determinación de Yeni se mantienen firmes, evidenciando un amor incondicional por su hija y una voluntad de hierro para encontrar una cura o alivio para su condición.

CTT: Yeni, tras tu regreso a Cuba, ¿cómo fue el proceso al solicitar un trasplante para Ashlin?

Yeni: En diciembre de 2020, me dirigí al MINSAP con la esperanza de conseguir un trasplante para Ashlin. Me enfrenté a una negativa porque nunca se había realizado aquí para enfermedades neurodegenerativas. No me detuve, elevé mi solicitud directamente al Presidente y al Ministro de Salud, dispuesta a asumir cualquier riesgo por la vida de mi hija. Sin embargo, un año y medio pasó sin ninguna respuesta, marcado por visitas constantes al MINSAP donde solo me decían que el caso estaba en discusión. Entonces, decidí ir a la Plaza de la Revolución para pedir ayuda directamente al Consejo de Estado. En cuatro días me citaron para el hospital Juan Manuel Márquez. Después de una semana de chequeos, una comisión nacional me informó que Ashlin ya no era candidata para el trasplante debido a su condición.

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CTT: En medio de esta difícil situación, ¿cómo ha sido el apoyo de la comunidad?

Yeni: A pesar de todo, el pueblo cubano, tanto dentro como fuera de la Isla, nos ha brindado un apoyo inmenso. Gracias a su ayuda, pudimos recaudar los fondos necesarios para buscar tratamiento y sostener las necesidades básicas de Ashlin.

CTT: Yeni, has mencionado tu intención de escribir un libro sobre su historia. ¿Qué te motiva a hacerlo?

Yeni: Quiero compartir nuestra historia para aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y mostrar la resilencia ante la adversidad. Aunque hemos encontrado un bajo nivel de empatía profesionalmente, la solidaridad del pueblo cubano y el apoyo incondicional de mi familia han sido fundamentales en nuestra lucha.

CTT: Finalmente, ¿cuál es tu fuente de fortaleza en estos momentos tan desafiantes?

Yeni: Jehová Dios ha sido mi roca y fortaleza. A pesar de que la ciencia ve a Ashlin en sus días finales, mantengo la fe en que la vida de Ashlin está en manos de Dios. Sigo buscando, sin descanso, algún ensayo clínico para el que Ashlin sea elegible, aferrándome a la esperanza de un milagro.

CTT: Yeni, tu determinación y fe son verdaderamente inspiradoras. ¿Hay algo más que quisieras compartir con quienes leen este testimonio?

Yeni: Quiero pedir a todos que compartan nuestra historia, que oren por Ashlin y nos ayuden en lo que puedan, ya sea para el tratamiento, la alimentación especial que requiere o los insumos básicos que en Cuba no están disponibles para su talla. Creo firmemente en los milagros y en la gloria de Dios manifestándose en la vida de Ashlin.

Conclusiones: invitación a compartir la historia de Ashlin

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A lo largo de esta historia, hemos sido testigos de la inquebrantable determinación de Yeni y su lucha por la vida de su hija Ashlin frente a la adversidad que presenta la leucodistrofia enfermedad de Krabbe. Esta narrativa no solo destaca el poder de la fe y el amor de una madre, sino también cómo una comunidad puede unirse para hacer frente a las enfermedades raras.

La comunidad cubana de corredores emerge como un faro de esperanza y solidaridad, demostrando que el deporte va más allá de la competencia física, convirtiéndose en un vehículo poderoso para la visibilización y el apoyo a causas que afectan profundamente a nuestra sociedad. A través del deporte, esta comunidad no solo promueve la salud y el bienestar, sino que también se alza en apoyo a las familias que enfrentan el desafío de las enfermedades raras, mostrando que la empatía y la acción colectiva pueden marcar una diferencia significativa en la vida de las personas.

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Es un llamado a la acción para todos nosotros. Compartir este artículo no es solo difundir una historia de lucha y amor; es también una invitación a tomar conciencia de las enfermedades raras y a sumarnos a la causa. Sea corriendo una maratón bajo el estandarte de esta lucha, ofreciendo apoyo moral o material, o simplemente educándonos y a nuestros seres queridos sobre estas condiciones, cada pequeño esfuerzo cuenta.

Que la historia de Yeni y Ashlin nos inspire a mirar más allá de nuestras propias vidas y a contribuir, de cualquier manera posible, a construir una comunidad más inclusiva y solidaria. Que nos motive a apoyar iniciativas que buscan no solo visibilizar, sino también mejorar la calidad de vida de aquellos que enfrentan enfermedades raras.

Desde Cuban Trail Team te invitamos a compartir este artículo, a hacerlo visible en cada rincón posible, y a sumarte a la noble causa de apoyar a las familias como la de Yeni y Ashlin. Juntos, podemos ser parte de algo más grande, ser parte de la esperanza, del cambio y, en última instancia, del milagro de dar a otros la posibilidad de una vida mejor. La comunidad cubana de runners nos ha mostrado el camino, ahora es nuestro turno de seguir corriendo esa carrera, una carrera por la vida, el amor y la esperanza.

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